Blog Archives
Un génotype très rare de maladie de Kennedy dans une famille norvégienne
La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant toutes les deux hérité de deux allèles pathologiques du gène codant le récepteur aux androgènes (AR) est rapporté par des chercheurs norvégiens : l’une et l’autre sœurs avaient reçu un allèle … [Lire la suite]
Les conséquences irréversibles d’un arrêt provisoire de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe
En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa ou Myozyme®, dans huit Centres de référence neuromusculaires en France. L’analyse des données de suivi de ces patients, compilé dans le registre français de la maladie de Pompe, montrent que : une … [Lire la suite]
Des recommandations internationales destinées à améliorer l’évaluation dans les MNM
L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse d’études d’histoire naturelle ou de protocoles thérapeutiques. Un groupe de quatorze experts, pour l’essentiel des kinésithérapeutes américains, anglais et italiens, a établi des recommandations : pour faire progresser la fiabilité et … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 24 février : Pr Rita Horvath (UK)
Targeted Therapies for Leigh Syndrome: Systematic Review and Steps Towards a “Treatabolome” Jeudi 24 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Rita Horvath (University of Cambridge, Cambridge Rare Diseases Centre, UK) “Mitochondrial Disorders Thematic Month” Webinaire organisé par EURO-NMD.
Sports d’hiver : les secrets musclés de la performance !
#etonnantsecretsdumuscle #JeuxOlympiques #Beijing2022 Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles de grands champions se sont illustrés lors de ces Jeux Olympiques de Pékin. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles … [Lire la suite]
Les corticoïdes amélioreraient ou stabiliseraient la fonction motrice dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
C’est ce que montre une étude prospective japonaise réalisée en ouvert chez 9 enfants âgés en moyenne de 8,1±2,14 ans. L’un était atteint d’une forme modérée de dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (capable de marcher), un autre d’une forme sévère (incapacité à tenir sa tête) et les sept autres pouvaient se tenir assis sans aide … [Lire la suite]
Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert – Entretien avec Denis Furling
L’équipe de Denis Furling* (Paris) en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant** (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de « leurre » pour la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). La stratégie repose sur l’expression de protéines modifiées qui vont se lier aux expansions pathologiques des ARN … [Lire la suite]
Une étude ancillaire de l’essai du ginivostat dans la myopathie de Becker à la recherche de critères plus objectifs
Le critère principal de l’évaluation du ginivostat dans la dystrophie musculaire de Becker est la modification de la fibrose sur la biopsie musculaire après un an de traitement. À partir des données recueillies à la visite initiale de cet essai, une équipe italienne et néerlandaise a cherché des corrélations entre la mesure de la fraction … [Lire la suite]
Une technique prometteuse pour étudier la fibrose musculaire au niveau cardiaque
Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite harmonique de seconde génération ou SHG) couplée à l’étude de coupes histologiques de muscle cardiaque : le rat déficient en dystrophine, modèle pour la dystrophie musculaire de Duchenne, et des rats … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 17 février : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Primary mitochondrial myopathies Jeudi 17 février, 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Michelangelo Mancuso (University of Pisa & AOUP, Italy) “Mitochondrial Disorders Thematic Month” Webinar organised by EURO-NMD.
