Blog Archives
Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale). Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Comptable
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Deux journées d’informations et de partage autour des myasthénies les 23 & 24 juin
Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au Parc Floral, à Paris, suivies des Journées des Familles. Les inscriptions sont ouvertes. Cet évènement unique, qui réunira les malades atteints de myasthénie auto-immune (MG), de myasthénie congénitale (SMC) et … [Lire la suite]
Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
• Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. • L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]
Étude sur 3 ans des muscles des membres inférieurs de patients atteints de dysferlinopathie par IRM et spectroscopie RMN 31P
Les études de l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires sont essentielles pour comprendre l’évolution des maladies et trouver des critères d’évaluation pertinents. La dysferlinopathie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un processus inflammatoire et dégénératif actif conduisant finalement à la nécrose des fibres musculaires et au remplacement des muscles par du tissu fibreux et graisseux. Une … [Lire la suite]
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte les 23 & 24 juin
Les 23 et 24 juin 2022 à Créteil dans le Val-de-Marne se tiendront les journées nationales d’information et d’échanges consacrées aux plus de 18 ans atteints de myopathies de Duchenne et de Becker. Organisées pour la première fois par l’AFM-Téléthon, ces Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte vont accueillir, outre des adultes (18 ans et plus) … [Lire la suite]
Un essai randomisé non concluant pour l’air-stacking dans la DMD
Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle, de la technique dite d’air-stacking. Celle-ci consiste à recruter, par le biais d’un Ambu® par exemple, des territoires ventilatoires supplémentaires en vue d’une meilleure oxygénation : sur les 66 patients ayant … [Lire la suite]
Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD
Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Ils ont à cet effet étudié de manière rétrospective les dossiers cliniques de 159 patients, ambulants ou non ambulants, certains bénéficiant d’une corticothérapie au long cours. Il ressort … [Lire la suite]
À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela
L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes et se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mêmes chercheurs ont comparé plusieurs marqueurs neuronaux et musculaires dans une cohorte de 49 patients et chez des sujets sains contrôles : … [Lire la suite]
Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine
La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaire, syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez … [Lire la suite]
