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Webinaire Filnemus – 19 mai – Dr Frédérique Magdinier (Marseille)
Cellules souches pluripotentes induites et modélisation des pathologies neuromusculaires : l’exemple de la dystrophie FacioScapulo-Humérale Jeudi 19 mai 2022 à 18h00 Dr Frédérique MAGDINIER (Marseille Medical Genetics) Se connecter pour suivre le webinaire : https://www.filnemus.fr/les-formations/les-webconferences/live Webinaire organisé par la filière neuromusculaire Filnemus
MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans histoire familiale. Les symptômes, très variés, ont débuté de 12 à 62 ans, souvent de façon brutale ou évoluant rapidement : myalgie et gêne à la marche, fatigabilité, intolérance à l’exercice, … [Lire la suite]
11ème Journée Française Maladie de Pompe le 12 mai à l’institut
La 11ème Journée Française Maladie de Pompe s’est tenue le 12 mai à l’auditorium de l’Institut de Myologie. Placée sous l’égide de l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG), de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales et de l’AFM, elle était organisée par le Centre de référence de pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, les filières maladies rares FILNEMUS et … [Lire la suite]
L’extinction par thérapie génique de la mutation dominante de la myopathie centronucléaire est toujours efficace un an après chez la souris
La preuve de concept d’un traitement précoce par un siRNA éteignant spécifiquement l’allèle muté du gène DNM2 d’une souris modèle et de cellules dérivées de fibroblastes humains portant la mutation le plus fréquente dans la myopathie centronucléaire (p.R465W) a été publiée en 2018 par une équipe du Centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris). … [Lire la suite]
Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à celle, qui, chez l’homme, entraine une forme sévère de myopathie congénitale à multi-minicores. Le traitement de ces souris, qui présentent des nombreuses caractéristiques de la maladie humaine, par deux molécules … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 16 mai – Shahragim Tajbakhsh (France)
Unique features of craniofacial muscle biology provide insights into disease Lundi 16 mai 2022 – 12h-13h Shahragim Tajbakhsh (Stem Cells & Development, Dept. of Developmental & Stem Cell Biology, Institut Pasteur, Paris, France) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 12 mai : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Primary Mitochondrial Myopathies Jeudi 12 mai 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Michelangelo Mancuso (Neurologist at the Neurological Clinic of Cisanello Hospital and Associate Professor of Neurology at the University of Pisa, Italy) Webinar organisé par EURO-NMD encollaboration avec ERN-RND et EAN.
La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes de déficit en phosphofructokinase (PFKD) ou glycogénose de type VII (maladie de Tarui), sur la fréquence cardiaque à l’effort et l’oxydation des acides gras. L’idée était de court-circuiter le déficit … [Lire la suite]
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit entraine la survenue de la dystrophie musculaire congénitale mégaconiale. L’étude d’une souris KO pour le gène Chkb montre : l’absence d’altération significative du taux de phosphatidylcholine quel que soit le stade … [Lire la suite]
La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire : l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ; la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule. … [Lire la suite]
