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Un effet secondaire inattendu de la thérapie génique de la SMA
Si les effets secondaires de l’onasemnogene abeparvovec (OA), le produit de référence pour la thérapie génique des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), sont rares, ils n’en sont pas moins potentiellement préoccupants. Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant diagnostiqué à trois semaines de vie, traité d’abord par nusinersen puis … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les troubles du rythme cardiaque dans les maladies neuromusculaires
Des spécialistes internationaux de pathologie neuromusculaire associés à des cardiologues ont établi des recommandations pratiques devant les troubles du rythme rencontrés dans les maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, les myopathies des ceintures (LGMD), les nucléopathies (type Emery-Dreifuss), les dystrophies myotoniques (DM1 ou DM2), la myopathie facio-scapulo-humérale et deux maladies … [Lire la suite]
La responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires
HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains sont neuromusculaires (SLA, myopathie distale ou autre). Un consortium international l’a retrouvée impliquée dans une forme inédite de maladie neuromusculaire ! Dix familles dont deux françaises étaient porteuses de variants faux-sens … [Lire la suite]
Parution du VLM 201
Aides techniques innovantes pour les membres supérieurs, exosquelettes, les innovations technologiques sont en plein essor. Quels sont les dispositifs de compensation existants ? Et quel gain en espérer en termes d’autonomie pour les maladies neuromusculaires ? La réponse dans le dossier du nouveau VLM. Un dossier sur l’innovation technologique en matière d’aides techniques L’innovation … [Lire la suite]
Une étude comparative de l’IRM musculaire dans les myopathies auto-immunes
Des chercheurs pékinois, en complément d’études cliniques et immunologiques, ont analysé les images d’IRM musculaire dans une cohorte de 168 patients chinois atteints de diverses formes de myopathie auto-immune. L’objectif étant de définir des profils spécifiques de l’atteinte des muscles de la cuisse. Figuraient dans la cohorte 56 patients atteints de dermatomyosite (DM), 61 avec … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 juin : Pr Dr Stravos Kiliaridis, PhD (Suisse)
Jaw malformations and teeth malpositions in Neuromuscular Disease Jeudi 16 juin 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Dr. Stravos Kiliaridis, PhD (University of Geneva & University of Bern, Switzerland) Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN.
Un nouveau biomarqueur de la fibrose dans la DMD
La fibrose constamment observée dans le muscle des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) reste en grande partie une énigme et est peu accessible à une thérapie spécifique. Des chercheurs de Créteil soutenus par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec deux chercheurs de l’institut, ont identifié un marqueur biologique susceptible de faire substantiellement avancer les … [Lire la suite]
Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela
La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’un patient atteint de GNEM chez qui une baisse significative des plaquettes sanguines a été notée : ce patient âgé de 29 ans souffrait d’un déficit musculaire évoluant depuis trois ans ; … [Lire la suite]
Quelle fiabilité pour les nouveaux kits d’anticorps spécifiques de myosites ?
Le diagnostic de myopathie inflammatoire passe le plus souvent par la positivité d’auto-anticorps dans la circulation sanguine. Les cliniciens disposent de kits à visée diagnostique à cet effet mais leur fiabilité et les seuils d’interprétation sont parfois sujets à caution. Une équipe toulousaine d’immunologistes a mené l’enquête : les résultats de 270 patients testés positifs pour … [Lire la suite]
Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN
Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent de la sous-commission Outils diagnostiques – génétique moléculaire de la filière FILNEMUS. Elles recensent : 81 gènes impliqués dans la CMT (dont 26 ne sont que suspectés pour le moment) ; … [Lire la suite]
