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Inhiber le protéasome pour traiter la DMOP
Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une suractivation du protéasome entrainant une dégradation des protéines musculaires, plutôt que par l’accumulation de protéines PABPN1 mutées. Ils ont ensuite apporté la preuve de concept sur des larves de drosophiles … [Lire la suite]
Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1
Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy). Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X … [Lire la suite]
Fête de la science : rendez-vous aux labos !
Du 10 au 13 octobre, c’est la fête de la science. A cette occasion, les chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon vous proposent des temps d’échanges sur des thématiques de recherche, en direct de leurs labos. Ou comment mieux comprendre les concepts scientifiques et les progrès thérapeutiques. Tout commence le 10 octobre, avec un grand live, en … [Lire la suite]
SMA à début précoce : une étude allemande en vie réelle d’enfants traités par nusinersen
L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que : 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 … [Lire la suite]
30 septembre : Journée Internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures
La 8ème Journée Internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures aura lieu le 30 septembre. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour objectif d’attirer chaque année l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares qui ont un impact sur la vie de nombreuses personnes, enfants et adultes, dans toutes les régions du monde. A … [Lire la suite]
LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par … [Lire la suite]
La moxifloxacine, un antibiotique d’intérêt dans la SMA
Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de molécules déjà commercialisées. Administré quotidiennement en sous-cutanée à des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), cet antibiotique de la famille des quinolones : augmente la production de protéine … [Lire la suite]
10ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 7 nov-3 déc
L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » fête ses 10 ans ! Elle se déroulera entre le 7 novembre au 3 décembre dans les établissements scolaires. Ces rencontres entre des classes de collèges, de lycées et des scientifiques issus des laboratoires … [Lire la suite]
SMA : webinaire questions / réponses parents-professionnels le 26 sept. à 17h30
Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes les questions des familles et des patients atteints de SMA : la maladie à l’ère des molécules innovantes, et les implications sur le suivi, la rééducation, les appareillages et les aides techniques. Prochain webinaire : Lundi 26 septembre de 17h30 … [Lire la suite]
Une revue de la littérature compare prednisone et deflazacort dans la DMD et penche pour le second à court terme, tandis qu’à long terme, leurs effets seraient similaires
Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au moins 2 ans et protègent notamment la fonction respiratoire. Mais entre prednisone/prednisolone et deflazacort, la question demeure : lequel prescrire ? Une revue de la littérature a analysé des publications impliquant des … [Lire la suite]
