Blog Archives
Caractérisation des agrégats de PABPN1 dans la DMOP – Entretien avec Capucine Trollet
Les résultats d’une étude internationale menée par l’équipe de Capucine Trollet et Vincent Mouly* de l’institut viennent d’être publiés dans Acta Neuropathologica**. L’article porte sur la caractérisation des agrégats de PABPN1 réalisée sur une série unique de 90 biopsies musculaires de patients DMOP collectée auprès de cliniciens de France, du Canada, des Pays-Bas et d’Israël, et sur un modèle … [Lire la suite]
Myosite avec pneumopathie interstitielle : des arguments pour mieux envisager la greffe pulmonaire
L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée d’une pneumopathie interstitielle montre : un taux de survie de 78% à un an de la greffe, de 73% à 3 ans et de 70% à 5 ans, soit des chiffres … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer le risque cardiaque chez les patients atteints de maladie mitochondriale – Entretien avec le Pr Karim Wahbi
Le Pr Karim Wahbi, cardiologue, vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de l’institut. L’article porte sur la prévision des conséquences (complications) cardiaques chez les patients adultes atteints de maladies mitochondriales*. Dans quel contexte avez-vous réalisé ces travaux ? Nous travaillons depuis plusieurs années … [Lire la suite]
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de myasthénie auto-immune. Cette maladie … [Lire la suite]
Inhiber le protéasome pour traiter la DMOP
Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une suractivation du protéasome entrainant une dégradation des protéines musculaires, plutôt que par l’accumulation de protéines PABPN1 mutées. Ils ont ensuite apporté la preuve de concept sur des larves de drosophiles … [Lire la suite]
Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1
Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy). Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X … [Lire la suite]
Fête de la science : rendez-vous aux labos !
Du 10 au 13 octobre, c’est la fête de la science. A cette occasion, les chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon vous proposent des temps d’échanges sur des thématiques de recherche, en direct de leurs labos. Ou comment mieux comprendre les concepts scientifiques et les progrès thérapeutiques. Tout commence le 10 octobre, avec un grand live, en … [Lire la suite]
SMA à début précoce : une étude allemande en vie réelle d’enfants traités par nusinersen
L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que : 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 … [Lire la suite]
30 septembre : Journée Internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures
La 8ème Journée Internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures aura lieu le 30 septembre. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour objectif d’attirer chaque année l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares qui ont un impact sur la vie de nombreuses personnes, enfants et adultes, dans toutes les régions du monde. A … [Lire la suite]
LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par … [Lire la suite]
