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Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies
Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. Une liste de … [Lire la suite]
Faut-il opérer le syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP ?
L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital et compliquer leur prise en charge. Une étude rétrospective de la Mayo Clinic (États-Unis) sur 112 patients a montré : que les prévalences … [Lire la suite]
Rapport Annuel et Financier 2021 de l’Association Institut de Myologie
En 2021 de nouveaux projets ont pu voir le jour avec notamment la mise en place d’une démarche qualité transverse et d’un nouvel axe stratégique autour de la transformation digitale de l’Institut pour appuyer la recherche et l’innovation. Les équipes ont travaillé en synergie étroite autour d’une même ambition : l’intérêt du patient, la reconnaissance … [Lire la suite]
Les travaux de deux chercheurs de l’institut primés à la WMS
Deux chercheurs de l’institut ont vu leurs travaux récompensés au congrès de la WMS 2022 qui s’est tenu à Halifax, Canada, et en ligne du 11 au 15 octobre 2022. Ils ont reçu le Elsevier Subscription Prize : Harmen Reyngoult, co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN au sein du Centre d’Exploration et d’Évaluation … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 novembre – Pascale Bomont (France)
Intermediate filaments: from mechanisms in giant axonal neuropathy to therapeutic perspectives for IF-pathies– 17 novembre 2022 – 12:00 – 13:00 Pascale Bomont, PhD (ERC group leader, INSERM Research Director NeuroMyoGene Institute, Lyon, France) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation et l’intervenante Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé … [Lire la suite]
Un nouveau type de complication liée à la thérapie génique de la SMA
Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours après une injection intra-veineuse d’onasemnogène aboparvovec (Zolgensma®). Cette complication immunitaire rarissime s’est traduite par de la fièvre, un rash cutané, une hépato-splénomégalie et des perturbations biologiques (hypoplaquettose, leucopénie, augmentation de … [Lire la suite]
Des faibles taux d’anti-AAV9 et ne dépendant pas de l’âge chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur à 1/50 comme critère d’exclusion aux essais de thérapie génique du Zolgensma, ils ont mis en évidence : une faible prévalence de ce critère chez les adultes : seuls trois patients (4,3%) … [Lire la suite]
Une nouvelle piste dans le traitement du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial. Des spécialistes français font état de travaux de laboratoire effectués sur un modèle cellulaire de la maladie (cellules cybrides avec différents niveaux d’hétéroplasmie de ce mutant). Une … [Lire la suite]
Une large étude d’histoire naturelle dans les dystrophies myotoniques
Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Une analyse des données enregistrées au cours des 17 premières années de fonctionnement de ce registre a été publiée. Elle inclut 929 … [Lire la suite]
La première série française de patients atteints de neuropathie liée au gène HINT1 suggère un éventail phénotypique et génotypique plus large
Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire : Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie … [Lire la suite]
