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1655 actualités
Recherche
La scoliose sous nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type I
Le 20/02/2023
Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de…
Traitements et diagnostic des maladies rares : des enjeux cruciaux
Le 17/02/2023
La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et…
Événement
Journée internationale des maladies rares
Le 17/02/2023
Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares ! Malgré les réelles…
Recherche
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Le 17/02/2023
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle…
Recherche
Des différences cliniques selon le sexe dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 17/02/2023
En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement.…
Recherche
Les traitements innovants actuels de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 chez les adultes
Le 16/02/2023
Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale…
Recherche
Les anomalies rétiniennes dans les myopathies inflammatoires sont fréquentes et à ne pas méconnaitre
Le 16/02/2023
Des chercheurs indiens et britanniques ont étudié ces phénomènes en soumettant la cohorte de patients nommée MyoCite à une batterie de tests ophtalmologiques. 43 adultes…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 fév. – Stéphane Vassilopoulos (France)
Le 15/02/2023
Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation 16 février 2023 – 16:00 heure de Paris Stéphane Vassilopoulos (Centre de Recherche en Myologie, Institut…
Recherche
Un régime adapté permet de juguler la constipation dans la SMA de type I
Le 15/02/2023
Des cliniciens anglais ont réalisé un essai clinique consistant à administrer un régime riche en acides aminés et en probiotiques chez 14 enfants souffrant d’amyotrophie…
Recherche
Effets bénéfiques du tamoxifène sur la force musculaire de modèles murins de myopathies centronucléaires
Le 15/02/2023
Une équipe strasbourgeoise, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au repositionnement du tamoxifène dans la myopathie centronucléaire (CNM), médicament qui a déjà montré son efficacité dans…
Recherche
Des cas de myopathie inflammatoire avec coexistence d’anticorps spécifiques de myosite
Le 14/02/2023
Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis…
Recherche
Le nusinersen a des effets neurométaboliques différenciés selon la sévérité de l’amyotrophie spinale
Le 14/02/2023
Un consortium italo-américain de chercheurs a étudié le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) traités par injections intrathécales de nusinersen (Spinraza®) dans…
Événement
Première « Semaine du Muscle », du 1er juin au 7 juin 2023
Le 13/02/2023
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon ont organisé une conférence de presse le 7 février pour positionner le muscle comme enjeu de santé publique en annonçant…
Événement
Premières Assises du Muscle, le 1er juin au Conseil économique, social et environnemental
Le 13/02/2023
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon ont organisé une conférence de presse le 7 février pour positionner le muscle comme enjeu de santé publique en annonçant…
Recherche
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Le 13/02/2023
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste…
Recherche
Des normes désormais disponibles concernant la taille et le type des fibres musculaires au cours de la croissance
Le 13/02/2023
L’évolution de la morphométrie des fibres musculaires au cours de la croissance est mal connue. Des chercheurs et ingénieurs français impliquant des scientifiques de l’Institut…
Recherche
Comment concilier calendrier vaccinal et thérapie génique chez les nourrissons atteints de SMA ?
Le 13/02/2023
La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront…
Recherche
L’inhibition de l’HDAC6 améliore le phénotype des souris mdx
Le 10/02/2023
L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration…
Recherche
La piste de l’induction d’une auto-tolérance refait parler d’elle dans la myasthénie autoimmune
Le 9/02/2023
Selon des travaux précliniques de chercheurs espagnols, menés avec le concours de l’équipe de Rozen Le Panse de l’Institut de myologie : l’injection intrapéritonéale des récepteurs…
Événement
L’institut recrute un Responsable Infrastructure Système et Réseaux (H/F)
Le 9/02/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…