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1655 actualités
Recherche
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Le 29/08/2024
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse…
Recherche
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Le 29/08/2024
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La…
Recherche
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Le 29/08/2024
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc…
Événement
Paralympiques 2024 : soutenez nos incroyables athlètes !
Le 28/08/2024
Aujourd’hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l’excellence sportive des athlètes en…
Recherche
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Le 28/08/2024
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées…
Recherche
Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Le 28/08/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type…
Recherche
Un panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Le 28/08/2024
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du…
Recherche
Le profil neuropsychologique serait aussi modulé par l’environnement dans la DM1
Le 28/08/2024
Le bilan neuropsychologique et l’IRM cérébrale de deux jeunes femmes, jumelles monozygotes, âgées de 29 ans et atteintes de dystrophie myotonique de Steinert montrent de…
Recherche
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Le 27/08/2024
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 3 sept. : Nawel Lalout (NL) & Dagmar Wandrei (DE)
Le 27/08/2024
The ERN EURO-NMD Registry Hub Project Mardi 3 septembre 2024 – 16:00 heure de Paris Nawel Lalout (Radboudumc, NL) & Dagmar Wandrei (Medical Center –…
Recherche
Des données sur la qualité de vie dans les paralysies périodiques hypokaliémiques
Le 27/08/2024
Quarante-neuf patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique liée à CACNA1S ont répondu à un questionnaire sur la qualité de vie (INQoL). Les symptômes impactant le…
Recherche
SMA : les douleurs chroniques sont fréquentes en particulier à l’adolescence
Le 27/08/2024
L’analyse des données du registre des maladies neuromusculaires suisse relatives à 141 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) montre que : 28 présentaient une SMA…
Recherche
La 3,4-diaminopyridine peut améliorer les syndromes myasthéniques congénitaux liés à VAMP1
Le 26/08/2024
En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale,…
Recherche
Les propriétés de l’échelle fonctionnelle utilisée dans la myosite à inclusions
Le 26/08/2024
Un consortium anglo-saxon a étudié les propriétés psychométriques de l’IBMFRS (pour Inclusion Body Myosites Functional Rating Scale), l’échelle de référence utilisée chez les patients atteints…
Recherche
Myopathie à GNE : l’absence d’acide sialique à l’âge adulte n’est pas pathologique dans les souris
Le 26/08/2024
Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et…
Recherche
Des recommandations européennes pour la maladie de Pompe à début tardif résumées par la règle des trois S
Le 26/08/2024
Le consortium européen mis en place pour la maladie de Pompe a actualisé ses recommandations concernant l’enzymothérapie substitutive (ERT) dans cette myopathie métabolique. Le grand…
Recherche
Les maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
Le 16/08/2024
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies…
Recherche
La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Le 14/08/2024
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de…
Recherche
Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Le 12/08/2024
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a…
Recherche
Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Le 9/08/2024
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :…