Biopsie musculaire : un outil diagnostique toujours utile malgré les avancées de la génétique

Des chercheurs italiens se sont penchés sur la valeur diagnostique de la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire à l’heure où le séquençage à haut débit (NGS) et les dosages immunologiques tendent à la reléguer comme une exploration de deuxième ligne :

• 401 biopsies musculaires référées au laboratoire d’anatomo-pathologie du CHU de Naples de 2015 à 2025 ont fait l’objet d’une étude rétrospective,
• étaient pris en compte, entre autres paramètres, la suspicion diagnostique initiale, la conclusion de la biopsie, et le diagnostic final lors du dernier suivi du patient,
• bien que seulement 42 % des diagnostics concordaient dans la première phase, les taux de concordance obtenus au final étaient bien plus encourageants,
• les auteurs soulignent également qu’une biopsie interprétée comme entièrement normale permet, sans trop se tromper, d’écarter un diagnostic de pathologie neuromusculaire primitive.

Ces travaux ne remettent pas en cause le caractère de seconde ligne de la biopsie musculaire mais rappellent qu’elle peut être utile pour des casCas isolé. particuliers (pathologie inflammatoire traitable, validation de variants obtenus en NGS…).