Soutenez notre projet de Fondation
Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée
Partager sur
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteintes musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses. Le déficit moteur est souvent distal et axial et s’accompagne habituellement d’une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe..
Dans un article publié en août 2019, des équipes néerlandaises et françaises, dont celle de l’Institut de Myologie de Paris, se sont associées pour étudier les dossiers de 33 patients avec une diagnostic de DM1 prouvé en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes., et présentant un phénotype scapulaire inhabituel : un décollement très asymétrique de l’omoplate et/ou des troubles complexes de la mobilité de l’épaule rapportés sous le terme de dyskinésie scapulaire, le tout pouvant faire évoquer cliniquement une myopathie de type facio-scapulo-humérale (FSH) de type 1, une maladie liée à une diminution du nombre de répétitions D4Z4 (compris entre 1 et 10) sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. 4.
Parmi les 33 dossiers analysés, trois concernaient des formes congénitales de DM1, six des formes infantiles et vingt-quatre des formes de l’adulte. De manière inattendue, trois patients présentaient une signature moléculaire de FSH de type 1 avec respectivement 8, 9 et 10 unités répétées D4Z4. L’association, chez un même malade, entre une authentique DM1 et une FSH a déjà été rapportée dans la littérature, on parle alors de « double-trouble ». Elle peut être suspectée cliniquement en présence d’une prédominance de la symptomatologie scapulaire.
