Myopathies à bâtonnets : les formes liées à la nébuline ont un phénotype très variable

Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. musculaire de sévérité variable, une évolution en générale très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope (optique et électronique). Les myopathies avec bâtonnets sont cliniquement et génétiquement hétérogènes ; pas moins de 7 gènes ayant été mis en cause soit dans des formes autosomiques dominantes, soit dans des formes récessives. Parmi ces dernières, les formes liées à des anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). NEB codant la nébuline, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. sarcomérique de très grande taille, sont de loin les plus fréquentes.

Dans un article publié en mai 2014, un consortium international de chercheurs ont analysé les données cliniques, histologiques et génétiques de 14 patients dont plusieurs avaient atteint l’âge adulte. Tous étaient porteurs d’anomalies du gène NEB. Des études complémentaires de la contractilitéCapacité de se contracter avec force en présence d’une stimulation appropriée. musculaire ont pu être conduites chez certains d’entre eux. Les auteurs ont distingué 3 groupes de sévérité croissante (G1, G2, G3) mais estiment que les corrélations génotype-phénotype restent finalement assez pauvres. Les facteurs prédictifs de sévérité au niveau clinique et du déficit musculaire semblent plutôt être en lien avec la désorganisation observée au niveau du réseau myofibrillaire et la perte des propriétés contractiles de la fibre musculaireCellules allongée dont la longueur peut atteindre plusieurs centimètres, spécialisée dans la contraction..

Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype. Malfatti E, Lehtokari VL, Böhm J, De Winter JM, Schäffer U, Estournet B, Quijano-Roy S, Monges S, Lubieniecki F, Bellance R, Viou MT, Madelaine A, Wu B, Taratuto AL, Eymard B, Pelin K, Fardeau M, Ottenheijm CA, Wallgren-Pettersson C, Laporte J, Romero NB. Acta Neuropathol Commun., 2014 (Avr).2 : 44. Doi : 10.1186/2051-5960-2-44.