For once, a heterozygous variant of the TTN gene can lead to a dominant myopathy

The 14 members (eight affected and six healthy) of a family with autosomal dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère. myopathy were examined in detail:

• the patients presented the same picture of skeletal muscle damage associated with cardiac damage;
• genetic analysis revealed a nonsense variant c.70051C>Tp.(Arg23351) in the TTN gene;
• RNAmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. sequencing showed reduced expression of the mutated allele and Western blotTransfert de protéines à partir d’un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) après séparation par électrophorèse. Cette technique est utilisée pour identifier une protéine. analysis revealed a truncated titin of compatible size.

A Titin Truncating Variant Causing a Dominant Myopathy With Cardiac Involvement in a Large Family: The Exception That Proves the Rule. Claeys KG, Savarese M, Jonson PH et al. Neurol Genet. 2024 Aug 12;10(5):e200185.