La survie et l’évolution du syndrome de Barth précisées grâce à une vaste cohorte

L’analyse des données de 502 patients atteints du syndrome de Barth, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans, permet de préciser l’évolution clinique et la survie des patients atteints de cette maladie mitochondriale :

• la courbe de survie présente une forte baisse jusqu’à l’âge de 5 ans, avant de se stabiliser puis de baisser à nouveau à l’âge de 25 ans ;
• cette période de stabilisation, associée à une diminution du taux d’hospitalisation, ne peut pour autant pas être qualifiée de « lune de miel », la fréquence des manifestations cliniques continuant à augmenter dans cette tranche d’âge ;
• les principales causes de décès sont les complications cardiaques, cardiomyopathie ou insuffisance cardiaque chez les moins de 5 ans et arythmie ou arrêt cardiaque chez les plus de 11 ans. Le sepsis est également une autre cause de décès ;
• la transplantation cardiaque et le fait de vivre dans un pays développé étaient associés à une réduction du risque de décès ;
• les symptômes musculosquelettiques ou la fatigue, ainsi que les troubles gastro-intestinaux et infectieux, étaient les manifestations cliniques les plus fréquentes.

Ces résultats pourraient permettre d’identifier les périodes optimales d’intervention et d’aider les cliniciens à mieux reconnaître les caractéristiques cliniques du syndrome de Barth.
 
En septembre 2025, un premier traitement spécifique au syndrome de Barth, l’élamiprétide, a obtenu une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis chez les adultes et les enfants d’au moins 30 kg.