Une amélioration de la myopathie dans un modèle murin de dystrophie myotonique

Des chercheurs américains de l’université de Rochester ont étudié chez la souris transgénique Mbln1 mimant la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), les effets de la suppression in vivo de la myotonie :
 
• en supprimant, par génie génétiqueMéthodes d’investigation et d’expérimentation sur les gènes (clonage, synthèse de protéine thérapeutique…), un exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. cryptique du gène ClC1, ils ont pu rétablir la fonction de ce dernier et faire disparaitre les manifestations myotoniques chez l’animal,
• qui plus est, et de manière assez inattendue, les paramètres concernant la force musculaire, la répartition du types de fibres et l’histologieEtude microscopique des tissus musculaire se sont également améliorés de manière significative,
• des études de transcriptomique ont confirmé cette amélioration et ce retour à la normale.

Les auteurs estiment qu’une telle approche pourrait constituer une nouvelle voie thérapeutique.