Première preuve de concept thérapeutique dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA

En l’absence de pistes thérapeutiques concluantes dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA, des chercheurs ont développé une approche basée sur le système CRISPR/Cas9 pour éliminer spécifiquement la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). la plus fréquente de cette maladie (R249W).
▪ Chez des souris porteuses de cette mutation, ce traitement a permis de supprimer partiellement l’allèlele gène situé à un endroit précis du chromosome A chez le père et celui situé exactement au même endroit chez la mère, sont appelés des allèles. muté, de corriger certaines anomalies cellulaires caractéristiques de la maladie et d’améliorer la fonction cardiaque.
▪ Les effets sont plus modestes dans les formes sévères de la maladie.
Cette étude constitue la première démonstration de faisabilité d’une approche CRISPR/Cas9 ciblant spécifiquement la mutation responsable de cette laminopathie.