L’ORGANISATION

Registres et bases de données

Collecte des données épidémiologiques et d’histoire naturelle de maladies neuromusculaires

Registres et bases de données

Pr Karim Wahbi, MD, PhD

Le Pr Karim Wahbi est cardiologue à l’Institut de Myologie et dans le service de cardiologie de l’hôpital Cochin. Il est responsable de l’équipe Registres et Bases de données.

L’équipe est dédié
e au développement et au suivi de neuf bases de données, registres, observatoires et suivis de cohortes
 en Île-de-France et au niveau national. L’objectif est notamment de collecter des données épidémiologiques, d’histoire naturelle, d’évaluer l’effet de traitements
 et de préparer des essais thérapeutiques futurs. 
Il est en lien avec la plateforme Myodata, chargée
 par ailleurs de la partie biostatistique et bioinformatique des projets de recherche.

Composition de l’équipe

Karim Wahbi, cardiologue, responsable
Rabah Ben Yaou, neurologue
Khadija Chikhaoui, ARC
Nawal Berber, ARC
Nadgib Taouagh, ARC
Néjette Lallouche, ARC

Projets en cours

Registres

  • Registre OPALE National (Observatoire des patients atteints de Laminopathies et Emerinopathies),  investigateur principal Pr Karim Wahbi, coordonnateurs opérationnels : les Drs G. Bonne, R. Ben Yaou et K. Wahbi.
  • Le registre Français de la maladie de pompe, investigateur principal Pr P. Laforet.
  • Registre «Becker-Cœur» dans le cadre l’étude observationnelle « Atteinte cardiaque dans la myopathie de Becker : évaluation de marqueurs pronostiques », investigateur principal Pr K. Wahbi.
  • Registre «Mitochondriopathies» dans le cadre de l’étude observationnelle « Suivi prospectif d’une cohorte de patients adultes atteints de maladies mitochondriales », investigateur principal Pr P. Laforet.
  • Registre « GSDIII » dans le cadre de l’étude observationnelle « Suivi prospectif des patients atteints de glycogénose de type III», co-investigateurs principaux Pr P. Laforet et Pr P. Labrune. 

Bases de données

  • Bases de données Locus spécifique UMD-LMNA et UMD-FHL1 coordonnées par les Dr G. Bonne et Dr R. Ben Yaou.
  • Base de donnée locus spécifique UMD-EMD coordonnées par le Dr Fr Leturcq et Dr R. Ben Yaou.
  • Base de donnée locus spécifique UMD-DMD coordonnées par le Dr Fr Leturcq, Dr S. Tuffery-Giraud et Dr R. Ben Yaou.

Plus de détails sur les registres, bases de données et essais cliniques en cours à l’institut.

Dernières publications

  1. Conrad, S., Toquet, C., Fradin, M., Wahbi, K., Ghorab, K., Leborgne, A. S., Benbrik, N., Pereon, Y., Magot, A., Perrier-Boeswillwald, J., Pattier, S., Trochu, J. N., Probst, V., Dorent, R., Nadaj-Pakleza, A., Amthor, H., Quijano-Roy, S., Cossee, M., Tuffery-Giraud, S., … Mercier, S. (2026). Severe dilated cardiomyopathy in females with dystrophinopathy : a case series of nine patients. Neuromuscular disorders : NMD, 65(Epub). https://doi.org/10.1016/j.nmd.2026.106484

  2. Fayssoil, A., De Antonio, M., Prigent, H., Behin, A., Stojkovic, T., Laforet, P., Wahbi, K., Lofaso, F., Orlikowski, D., Fontaine, B., & Bassez, G. (2026). Determinants of diaphragm ultrasound and its diagnostic performance for predicting respiratory status in myotonic dystrophy type 1. Respiratory medicine and research, 90(Epub), 101283. https://doi.org/10.1016/j.resmer.2026.101283

  3. Hogrel, J. Y., Fer, F., Ledoux, I., Petit, F., Darce-Bello, M., Labrune, P., Wahbi, K., Habes, D., Gardin, A., Masingue, M., Laforet, P., & Decostre, V. (2026). Prospective gait analysis in patients from the French registry of glycogen storage disease type III: implications for clinical trials. Journal of neurology, 273(5). https://doi.org/10.1007/s00415-026-13793-2

  4. Lejars, M., Kabore, C., Marande, B., Brulle-Soumare, L., Lallouche, N., Wahbi, K., Evangelista, T., Kassar, L. E., Fragner, P., Giraud-Triboult, K., Lemoine, J., Nissan, X., & Miagoux, Q. (2026). Generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell lines from patients with Danon disease. Stem cell research, 92. https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.103939

  5. Fayssoil, A., Mansencal, N., Chaffaut, C., Wahbi, K., Lofaso, F., Prigent, H., Orlikowski, D., Clair, B., Laforet, P., Bassez, G., Behin, A., Fontaine, B., Becane, H., Duboc, D., Dubourg, O., Chevret, S., Annane, D., & Stojkovic, T. (2026). Prognostic value of right ventricular-pulmonary artery coupling in patients with muscular dystrophies. Scientific Reports. https://doi.org/10.1038/s41598-026-39683-1

  6. Guaricci, A. I., Faggiano, A., Wahbi, K., Barriales-Villa, R., Carella, M. C., Carugo, S., Christensen, A. H., Forleo, C., Gherbesi, E., Haugaa, K. H., Merlo, M., Larranaga-Moreira, J. M., Mushtaq, S., Novelli, V., Peretto, G., Resta, N., Rootwelt-Norberg, C., Ben Yaou, R., Ciccone, M. M., … Pontone, G. (2026). Cardiovascular prognostic impact of missense vs nonmissense lamin A/C variants: A systematic review and meta-analysis. Heart rhythm. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2025.12.038

  7. Wahbi, K. (2025). Cardiac care in Duchenne muscular dystrophy. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 32(7S1), 7S20. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(25)00249-0

  8. Desguerre, I., Glandier, R., Lejeune, J., Ben Yaou, R., Leturcq, F., Tuffery-Giraud, S., & Wahbi, K. (2025). Duchenne muscular dystrophy: the French Dystrophinopathies Registry (DYS Registry). Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 32(7S1), 7S10-7S14. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(25)00247-7

  9. Billon, C., Millat, G., Goudal, A., Malan, V., Khraiche, D., Wahbi, K., Ferrier, N., Eicher, J. C., Tixier, R., Benbrik, N., Bouchot, O., Gaudillat, L., Venisse, A., Berthome, P., Jeunemaitre, X., & Bonnet, D. (2025). Dilated cardiomyopathy in patients with PRDM16 haploinsufficiency. Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 103(11-12), 1417. https://doi.org/10.1007/s00109-025-02586-1

  10. Kpalma, G., Bonne, G., Salort-Campana, E., & Wahbi, K. (2025). Journée Cœur-Muscle Filnemus : Améliorer la prise en charge des atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculaires. Medecine sciences : M/S, 41(HS 2), 71. https://doi.org/10.1051/medsci/2025176