Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolismeTransformation des composés chimiques du corps. La synthèse correspond à l’anabolisme et la dégradation au catabolisme. des ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiquesVoir muscles striés., le cœur, le système endocrinien et le cristallin. D’origine multifactorielle, la fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés, avec un retentissement important dans la vie quotidienne des patients.

Dans un article publié en octobre 2019, des spécialistes canadiens font état d’une enquête conduite chez 115 adultes atteints de DM1 vivant dans la région du Saguenay (Canada). Cette étude visait à établir la prévalence de ces troubles et leur évolution sur une durée de neuf ans. D’autres variables ont été incluses dans l’étude comme un état dépressif, des modifications du poids, des douleurs, un hypothyoiridisme ou des troubles du sommeil. Les auteurs ont observé une augmentation au fil du temps de la fatigue et de l’endormissement diurne sur la période étudiée et ont pu la corréler avec d’autres variables prédictives, comme le surpoids ou une histoire d’hypothyroïdie. Les formes graves, avec une expansion importante de triplets CTG seraient particulièrement à risque.

Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1. Laberge L, Gallais B, Auclair J, Dauvilliers Y, Mathieu J, Gagnon C. J Neurol. 2019 Oct 31.