Soutenez notre projet de Fondation
Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA
Partager sur
Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, le Spinraza et le Zolgensma, dont l’efficacité serait meilleure en pré qu’en post-symptomatique.
Certains pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont d’ailleurs déjà mis en place des programmes de dépistage néonatal de la SMA. L’atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux de ces expériences, des différents aspects (techniques, pratiques, économiques, éthiques…) du dépistage néonatal et des écueils qui restent à surmonter avec notamment :
- la nécessité d’une meilleure standardisation de la quantification du nombre de copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2 ;
- le besoin d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie chez les patients qui ont 4 copies du gène SMN2 et dont le traitement présymptomatique reste aujourd’hui débattu ;
- l’existence de faux négatifs (près de 5% des casCas isolé.) au dépistage néonatal, qui apparait dès lors comme complémentaire du dépistage des transmetteurs, pour prévenir la SMA.
A l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail autour de sept thématiques. Il impliquera également d’autres médecins et chercheurs dans le but de collecter un socle de données solides, base de futures recommandations fondées sur des preuves.