Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie, notamment chez l’enfant. Depuis 2008, Taiwan a mis en place un dépistage néonatal de cette myopathie ce qui permet désormais de traiter les nourrissons atteint de IOPD à un âge très précoce et d’augmenter significativement leur espérance de vie.

Dans un article publié en janvier 2020, des cliniciens taiwanais se sont intéressés au devenir de ces enfants et à la survenue d’éventuelles complications à moyen-long terme, notamment ORL. Les dossiers de seize enfants ont été analysés et des explorations ORL approfondies ont été réalisées. L’ERT avait pu être mise en route très précocement, en moyenne à partir du 9ème jour de vie. Avec un recul de huit ans pour les plus âgés, les auteurs notent une forte prévalence d’anomalies des voies aériennes supérieures lesquelles pouvaient se traduire par un retard d’acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires due à un dysfonctionnement oropharyngé. Les cavités nasales et oro-pharyngées étaient hypoplasiques chez beaucoup de ces enfants. Loin de remettre en cause le bénéfice de l’ERT, cette étude souligne l’intérêt de la prise en charge précoce de ces troubles.

Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy. Yang CF, Niu DM, Tai SK, Wang TH, Su HT, Huang LY, Soong WJ Am J Med Genet A. 2020 (Janv).