Soutenez notre projet de Fondation
Stimulation répétitive des nerfs dans la myopathie de Brody
Partager sur
La myopathie de Brody (BM) est une maladie récessive causée par des mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ATP2A. Elle induit généralement une altération de la relaxation musculaire pendant et après l’exercice. Le diagnostic repose sur une électromyographie à l’aiguille montrant le silence électrique, une biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire avec diminution de l’activité ATPase calcique du réticulum sarcoplasmiqueRéseau de cavités intra-cellulaires qui joue un rôle important dans la synthèse des protéines. et une analyse génétique. Les analyses fonctionnelles électrodiagnostiques sont utiles dans le diagnostic des channelopathies, et peuvent donc être altérées dans la BM.
Une équipe de cliniciens franco-suisses comprenant des membres de l’Institut de Myologie a effectué des tests d’exercice et de stimulation nerveuse répétitive (RNS ; 10 stimuli supramaximaux à 3 Hz) chez 10 patients atteints de BM. Tous les participants ont montré des réponses graduelles sur le RNS. L’amplitude du potentiel d’action des muscles composés a augmenté et la durée a diminué, en particulier dans le nerf cubital (+30,2 ± 7,1 % et – 30,3 ± 2,8 %, respectivement ; les deux P < 0,001).
Facilement accessible, ce signe, appelé signe d’Arzel, pourrait s’avérer être un outil très utile pour le diagnostic de la BM et l’élargissement de son phénotype.