Maladie de Kennedy : publication du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS)

La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (déficit des muscles distaux et des muscles bulbaires, principalement) et endocriniennes (gynécomastie). Elle est due à des mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant le récepteur des androgènes lesquelles ont un effet délétère sur le fonctionnement du deuxième motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse).. La maladie débute à l’âge adulte (vers 40 ans) et évolue lentement sur plusieurs décennies.

Les spécialistes français de cette maladie, réunis au sein d’un groupe de travail de la filière nationale de santé FILSLAN, ont publié en avril 2020, une version condensée du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS), un document publié en 2017 sur le site de la Haute Autorité de Santé. Ces recommandations, établies après un travail exhaustif de bibliographie et de partage d’expériences, sont destinées aussi bien aux acteurs de terrain (médecins, paramédicaux) qu’aux organismes payeurs. Les auteurs soulignent l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire (kinésithérapie respiratoire et motrice, orthophonie, notamment) et la nécessité de détecter précocement les complications liées à la dysphagie, surtout au niveau respiratoire. En attendant l’arrivée d’éventuelles thérapies géniques, la supplémentation en androgènes ne semble pas avoir d’effet bénéfique et n’est donc pas recommandée.

The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Pradat PF, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G, Morélot Panzini C, Salachas F, Vial C, Wahbi K, Bede P, Desnuelle C; French Kennedy’s Disease Writing Group. Orphanet J Rare Dis. 2020 (Avril).