SMA : le programme de détection des hétérozygotes mis en place en Israël s’avère encourageant

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Des traitements innovants, à base d’oligonucléotides antisens ou de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., sont désormais à la disposition des cliniciens et des familles. Ils s’avèrent efficaces à condition d’être administrées précocement d’où un intérêt grandissant pour des programmes de dépistage de la SMA chez les nouveau-nés. En complément ou comme alternative, la détection des hétérozygotes, dans la population générale ou ciblée sur certains groupes, peut s’avérer pertinente dans les pays à forte endogamie et fécondité élevée.

Dans un article publié en avril 2020, des généticiens israéliens rapportent le résultat d’un tel dépistage en Israël. Sur une population de 9 millions d’individus composée à 80% de Juifs et à 20% d’Arabes, 247 000 personnes asymptomatiques ont été testées gratuitement pour la SMA sur une période de trois ans (2015-2017). Avec 4 650 personnes détectées positives, la prévalence des hétérozygotes s’établit à 1 casCas isolé. pour 53, un chiffre en ligne avec les données de la littérature. Les auteurs observent que sur la même période, le nombre de nouveaux cas de SMA a baissé de moitié, beaucoup de couples d’hétérozygotes optant pour le diagnostic préimplantatoire.

Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Singer A, Sagi-Dain L. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Avril.