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Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV
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Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). homozygote du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1, celui-ci codant une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. ubiquitaire impliquée dans le métabolismeTransformation des composés chimiques du corps. La synthèse correspond à l’anabolisme et la dégradation au catabolisme. des ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN.. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du phénotype, on distingue quatre types de SMA (de I à IV). Dans l’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale proximale liée à SMN1, une dégénérescence est observée au niveau du motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). reliant la corne antérieure à la jonction neuromusculaire, à la différence de la SLA où ce phénomène est noté aussi au niveau du premier motoneurone. La question de l’existence d’anomalies neuronales autres que le motoneurone reste posée au vu du caractère ubiquitaire de la protéine SMN et aux observations faites dans des souris modèles de SMA.
Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens français et brésiliens de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris) rapportent les résultats d’une étude comparative d’une imagerie cérébelleuse réalisée chez 25 adultes atteints de SMA de type III ou IV. La morphologie précise du cervelet a pu être établie et analysée grâce à un algorithme de type CERES. Une atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. sélective, d’importance variable, a été notée dans trois lobules cérébelleux (VIIIB, IX et X) ainsi qu’un amincissement cortical du seul lobule IX. Pour autant, aucun patient n’avaient de symptomatologie cérébelleuse. Cette constatation plaide en faveur d’une diffusion plus étendue de la SMA et permettra peut-être de mieux comprendre sa pathophysiologie.