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Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite
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La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une héréditéTransmission des caractères génétiques d’une génération à une autre. liée au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant rapidement en jeu le pronostic vital. Le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). causal MTM1 code la myotubularine, une phosphatase impliquée dans plusieurs voies de signalisation intervenant dans le processus de maturation des cellules musculaires jeunes. Des casCas isolé. de survie prolongée ont été rapportés dans la littérature et quelques enfants atteints de MTM développent au cours de l’évolution une complication rarissime, et potentiellement mortelle, appelée péliose hépatique. Un premier essai de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. avec des résultats préliminaires encourageants est en cours chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à un médicament de thérapie génique conçu à Généthon.
Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens japonais rapportent deux nouveaux cas d’enfants non apparentés âgés respectivement de 19 mois et de 9 ans. Les deux enfants avaient présenté un syndrome hémorragique aigu et une défaillance hépatique sévère. Une transplantation hépatique provenant de leur père a permis de les sauver. La péliose hépatique est donc à considérer comme une complication assez spécifique de ce type de myopathie même si sa physiopathologie reste mal comprise. Dans le contexte d’une survie prolongée chez les enfants atteints de MTM, traités ou non par thérapie génique, cette complication doit être dépistée à intervalles réguliers par imagerie hépatique.