L’IA au service du diagnostic et de la compréhension des myosites idiopathiques

Le machine learning, ou apprentissage automatique, dévoile peu à peu son potentiel dans les maladies neuromusculaires. Une équipe hispano-américaine a récemment utilisé cette technologie d’intelligence artificielle pour caractériser dans les biopsies musculaires le profil d’expression génique spécifique à chaque type de myopathies inflammatoires.

L’étude a inclus 49 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune, 39 de dermatomyosite, 8 de syndrome des antisynthétases et 13 de myosite à inclusions sporadique. Leurs biopsies musculaires ont été comparées à celles de 20 sujets contrôle. Différents algorithmes d’apprentissage automatique ont été entrainés sur des données de séquençage ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN., avec pour résultats :

• l’identification d’un profil d’expression génique unique par type de myosite, mais aussi par sous-type de myosite fonction de l’auto-anticorps produit par le patient : CAMK1G, EGR4 et CXCL8 sont fortement exprimés dans le seul syndrome des antisynthétases, APOA4 n’est exprimé que dans la myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps anti-HMGCR, MADCAM1 seulement dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-Mi2… ;
• les bonnes performances diagnostiques (précision supérieure à 90%) des algorithmes pour classer les biopsies musculaires par type de myosite ; le plus performant est parvenu à identifier les biopsies des patients atteints de dermatomyosite dans 92% des casCas isolé., alors même que l’analyse histologique de la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. ne retrouve des lésions évocatrices (atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. périfasciculaire) que dans 72% des cas ;
• la pertinence d’une stratégique thérapeutique différenciée car chaque type de myosite a probablement un mécanisme physiopathologique spécifique, comme en témoigne son profil génique unique ; dans la dermatomyosite par exemple, la plupart des gènes fortement exprimés au niveau musculaire sont stimulés par l’interféron 1 (ISG15, MX1…), confirmant le rôle central de ce médiateur de l’inflammationRéaction non spécifique suscitée par un agent pathogène. dans cette maladie.

Machine learning algorithms reveal unique gene expression profiles in muscle biopsies from patients with different types of myositis. Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, et al. Ann Rheum Dis. 2020;annrheumdis-2019-216599.