FSH combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère., elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le mécanisme génétique en cause. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, de manière souvent asymétrique et évoluant par poussées, seraient liées à une ré-expression, d’un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). du développement (DUX4) normalement quiescent à l’âge adulte.

Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs italiens rapportent, à partir de données extraites du registre national FSH, une association inédite entre une authentique FSH et un syndrome microdélétionnel de type Williams-Beuren (WBS) confirmé en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. (délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). de la région 7q11-23). Cette association insolite a été notée chez trois patients inscrits dans le registre italien mais pourrait en concerner d’autres à travers le monde. La rareté respective des deux affections génétiques rend peu probable la seule intervention du hasard. Les auteurs estiment que des gènes contenus dans le locusPosition d’un gène dans le génome. Le locus d’un gène est désigné par le numéro du chromosome, le bras du chromosome, puis sa place. Par exemple le gène de la maladie de Duchenne est sur le locus Xp21, ce qui veut dire qu’il est sur le locus 21 du bras court (p) du chromosome X. du WBS pourraient jouer un rôle de gène(s) modificateur(s) pour le phénotype FSH. La microrétrognathie et un déficit intellectuel marqué, rarement notés dans une forme classique de FSH, sont des bons signes d’appel en faveur de l’association à un WBS, laquelle est à rechercher plus systématiquement face à un tableau de FSH.

Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. Rodolico C, Politano L, Portaro S, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020;S1090-3798(20)30106-9.