DM1 : le risque de complications cardiaques liées à l’usage de la mexilétine reste théorique

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG ayant pour conséquence de piéger des ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques sont, par nature, multisystémique : atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses… Les complications cardiaques en font toute la gravité. Il s’agit généralement de troubles de la conduction ou de troubles du rythme, avec risque important de mort subite en l’absence de traitement (pacemaker, défibrillateur cardiaque implantable…). Une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe., surtout manuelle, est observée chez la majorité des patients et peut être améliorée par la mexilétine, un stabilisateur de membrane donné par voie orale.

Dans un article publié en juin 2020, des cliniciens italiens se sont intéressés à ce médicament dont les effets indésirables cardiaques potentiels sont connus dans la population générale. Les données cliniques, notamment cardiaques, de 18 patients atteints de DM1 sous mexilétine ont été comparées à de celles de 68 patients contrôles, avec un recul médian de quatre ans et demi. Les auteurs n’ont pas observé davantage de complications rythmiques chez les patients traités, concluant que le mexilétine, au moins à la dose standard recommandée (200 mg deux fois par jour), peut être prescrite en toute sécurité.

Evaluation of mexiletine effect on conduction delay and bradyarrhythmic complications in patients with myotonic dystrophy type 1 over long-term follow-up. Vio R, Zorzi A, Bello L, et al. Heart Rhythm. 2020;S1547-5271(20)30546-4.