Qualité de vie dans la CMT 1A et la neuropathie tomaculaire

La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de paralysie et de paresthésies dans le territoire d’un nerf (cubital, sciatique poplité externe, médian…), souvent secondaires à un traumatisme mineur ou à la compression prolongée de ce nerf. Ces accès régressent de façon complète dans la plupart des casCas isolé., mais des séquelles peuvent s’installer.
Elle est due à des délétions dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22, tandis que ce sont des duplications de ce gène qui sont en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.

Une étude serbe a comparé la sévérité de la maladie et la qualité de vie chez 18 adultes atteints de CMT 1A et 18 adultes atteints de neuropathie tomaculaire.

• La diminution de la qualité de vie s’est avérée identique dans la CMT 1A et dans la neuropathie tomaculaire, même si l’atteinte motrice est plus importante dans la CMT1A (troubles de la marche, manque de dextérité, déformation des pieds…).
• Dans la CMT1A, le degré de sévérité de l’atteinte musculaire, l’existence de douleur, la fatigue, la dépression, les chutes et la peur de tomber… affectent la qualité de vie.
• Dans la neuropathie tomaculaire, le degré de l’atteinte nerveuse, la douleur, la fatigue, la dépression, un métier physiquement exigeant, un faible niveau d’éducation… diminuent la qualité de vie.

Les auteurs recommandent de surveiller et prendre en charge si nécessaires ces différents éléments et soulignent l’importance des mesures préventives dans la neuropathie tomaculaire (éviter les situations à risque de compressions nerveuses, prise en charge renforcée en cas de paralysie durable afin d’éviter les rétractionsModifications anormales d’un muscle qui devient moins volumineux, plus court et plus dur. More musculaires et séquelles à long terme, un reclassement professionnel si nécessaire…).

Quality of life in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies is as impaired as in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Bjelica B, Peric S, Bozovic I, Jankovic M, Brankovic M, Palibrk A, Rakocevic Stojanovic V. Acta Neurol Belg. 2020 Avr 25.