Maladies rares : construire un « Treatabolome »

Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des casCas isolé., elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens sur les thérapeutiques géniques et variants-spécifiques existantes au moment du diagnostic pour éviter que les retards de traitement ne s’ajoutent à l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares et de leurs familles.

Une équipe internationale impliquant notamment des chercheurs de l’Institut de Myologie publie ici un article qui vise à fournir des conseils et des instructions détaillées sur la façon de rédiger des revues systématiques homogènes sur le sujet des traitements des maladies rares, de manière à permettre la saisie des résultats sous une forme accessible par ordinateur. Les résultats publiés doivent se conformer aux principes directeurs de FAIR pour la gestion et l’intendance des données scientifiques afin de faciliter l’extraction d’ensembles de données aisément transposables en informations exploitables par la machine. Le but ultime est la création d’une base de données de traitements de maladies rares («Treatabolome») au niveau des gènes et des variants dans le cadre du projet de recherche H2020 Solve-RD.

Chaque revue systématique suit un protocole écrit pour traiter une ou plusieurs maladies rares dans lesquelles les auteurs sont des experts. La stratégie de recherche bibliographique nécessite une documentation détaillée pour permettre sa réplicationDuplication à l’identique, propriété caractéristique de la molécule d’ADN.. Des formulaires de saisie de données doivent être élaborés pour faciliter le remplissage d’une feuille de calcul de saisie de données et pour enregistrer l’application des critères d’inclusion et d’exclusion à chaque résultat de recherche. Un organigramme PRISMA est nécessaire pour donner un aperçu des processus de recherche et de sélection des articles. Un tableau séparé résume les données collectées lors de la Revue systématique, évaluées en fonction de leur niveau de preuve.

Cet article fournit un modèle qui comprend les instructions pour rédiger des revues systématiques conformes à FAIR concernant des traitements de maladies rares qui permettent de constituer une base de données Treatabolome afin de compléter les outils de diagnostic et de prise en charge existants avec des données de sensibilisation au traitement.

A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome. Atalaia A, Thompson R, Corvo A, Carmody L, Piscia D, Matalonga L, Macaya A, Lochmuller A, Fontaine B, Zurek B, Hernandez-Ferrer C, Rheinard C, Gómez-Andrés D, Desaphy JF, Schon K, Lohmann K, Jennings MJ, Synofzik M, Riess O, Yaou RB, Evangelista T, Ratnaike T, Bros-Facer V, Gumus G, Horvath R, Chinnery P, Laurie S, Graessner H, Robinson P, Lochmuller H, Beltran S, Bonne G. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 12;15(1):206. doi: 10.1186/s13023-020-01493-7. PMID: 32787960; PMCID: PMC7424983.