Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies

Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD R2), voire mixte (atteinte proximo-distale). Ces myopathies sont dues à des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DYSF codant la dysferline, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. impliquée dans les processus de réparation membranaire. Les premiers troubles commençant le plus souvent autour de l’âge de vingt ans, la question de la pratique sportive comme facteur aggravant est régulièrement posée.

Dans un article publié en décembre 2020, des chercheurs impliqués dans le protocole d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). des dysferlinopathies se sont intéressés à ce sujet en particulier en réalisant une étude ancillaire de l’étude d’histoire naturelle Jain COS. La dégénérescence observée sur des images en séquence T1 des muscles du bassin et des membres inférieurs de 160 adultes atteints de diverses formes de dysferlinopathie a été analysée et rapportée au degré de pratique sportive de chacun des participants (quatre niveaux ayant été définis allant de l’absence de pratique sportive jusqu’à une activité intensive, le tout entre l’âge de 10 à 18 ans). Les personnes ayant eu une activité physique intensive semblent bien avoir aggravé le processus dégénératif notamment au niveau du muscle psoas. Les auteurs confirment ainsi de manière objective que la pratique sportive intensive n’est pas une bonne chose dans cette pathologie et que les sujets diagnostiqués à un stade présymptomatique de la maladie devraient s’en abstenir.

Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy.  Moore U, Jacobs M, Fernandez-Torron R, LLauger Rossello J, Smith FE, James M, Mayhew A, Rufibach L, Carlier PG, Blamire AM, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Diaz-Manera J.  Front Neurol. 2020 (Dec).