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DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande
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La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de mort subite en l’absence de traitement prophylactique. Elle est due à une répétition anormale de triplets nucléotidiques CTG dans la région non traduite du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMPK, supérieure ou égale à 50.
Un dépistage systématique sur tache de sang séchée à la recherche d’expansion CTG caractéristique d’une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe. de Steinert a été effectué chez tous les nouveau-nés de l’état de New-York (États-Unis) entre décembre 2013 et avril 2014.
Une prévalence sous-évaluée
Sur les 50 382 échantillons analysés, 24 présentaient une répétition de triplets CTG supérieure ou égale à 50, soit 1/2100 nouveau-nés, c’est-à-dire une prévalence de la maladie de 4,8 pour 10 000, bien supérieure à celle rapportée jusqu’à présent de 5-20 pour 100 000 personnes.
Notamment pour les formes sans signes neuromusculaires…
Plus de la moitié (16/24) avait un nombre de répétitions compris entre 50 et 150, c’est-à-dire des anomalies génétiques généralement associées à des symptômes modérés à début tardif, se réduisant souvent à une cataracte précoce, sans symptômes neuromusculaires. Ce qui, pour autant, ne les met à l’abri d’une atteinte cardiaque et/ou d’une transmission d’une forme plus sévère à leur descendance.
…et les prémutations
Quatre-vingt-seize échantillons (1/525) présentaient une « prémutation », c’est-à-dire une répétition de triplets comprise entre 39 et 50 susceptible de se transformer en anomalie pathologique de 50 répétitions ou plus à la génération suivante.
Ces résultats publiés en février 2021 soulignent la forte prévalence de cette maladie neuromusculaire fréquente, très probablement sous diagnostiquée en pratique courante, notamment dans ses formes peu symptomatiques.