Myopathie de Duchenne : démarrage d’un essai clinique de thérapie génique en France

Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. à I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). mené par Généthon. Une première étape décisive !

Un jeune garçon atteint de myopathie de Duchenne a été traité par thérapie génique à I-Motion, à Paris. Il est le premier d’un essai multicentrique international de phase IAu cours d’un essai clinique de phase I un médicament dont l’intérêt thérapeutique a été montré sur des modèles animaux et/ou cellulaires (essais précliniques) est administré pour la première fois à un petit groupe de volontaires sains, plus rarement à des malades, afin d’évaluer leur tolérance à la substance en fonction de la dose (Comment le futur traitement est-il absorbé et éliminé ? Comment se fait sa répartition dans les organes ? Est-il toxique et à quelles doses ? Existe-t-il des effets secondaires ?)./II/III, dont Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, est le promoteur.

Le traitement consiste à apporter dans l’organisme une version raccourcie de la dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine., la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. déficiente chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne. Ce produit de thérapie génique associant cette micro-dystrophine à un vecteurÉlément génétique capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs. conçu pour s’exprimer dans les tissus musculaires, a été mis au point par Généthon, en partenariat avec les équipes du Pr Dickson (University of London, Royal Holloway) et de l’Institut de Myologie (Paris). Il est co-développé avec la biotech américaine, Sarepta Therapeutics.

Pour en savoir plus : 1 minute pour comprendre la microdystrophine :

« Le traitement de ce jeune patient est une étape symbolique pour Généthon et la concrétisation de 30 ans de recherches pionnières. Cet essai incarne la qualité des recherches qui sont menées dans nos laboratoires, en collaboration avec des équipes internationales d’excellence. La myopathie de Duchenne est une maladie particulièrement complexe car elle touche tous les muscles. Nous devons donc rester prudents mais nous sommes fiers que les technologies mises au point à Généthon deviennent aujourd’hui des candidats-médicaments susceptibles de changer l’avenir des patients » souligne Frédéric Revah, le directeur général de Généthon.

« Nous manquons cruellement de traitements pour la myopathie de Duchenne à ce jour. Nous plaçons beaucoup d’espoirs dans ce candidat-médicament » confie le Pr Muntoni, du Dubowitz Neuromuscular Centre (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital (Londres, Royaume-Uni), investigateur principal de l’essai qui incluera des patients en France, au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et en Israël.

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Emblématique du combat de l’AFM-Téléthon, elle concerne 1 garçon sur 3500. Même si sa prise en charge médicale, notamment cardiaque, a fait d’immenses progrès au cours des dernières décennies, elle reste incurable. Le développement d’un traitement efficace permettant de faire reculer la maladie ou de stopper son évolution représente un défi exceptionnel !

Lire le communiqué de presse de Généthon