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CADM3 : un gène codant une protéine d’adhésion cellulaire impliqué dans une nouvelle forme de CMT axonal
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Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 100 gènes, de transmission autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère. ou récessif ou dominant lié à l’X, en sont responsables, qu’il s’agisse de formes démyélinisantes (CMT1) ou de formes axonales (CMT2).
Dans un article publié en mai 2021, un consortium international de chercheurs fait état de l’implication, dans trois familles non apparentées, d’un même variant pathogénique (Tyr172Cys) à l’intérieur du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CADM3, qui code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. d’adhésion cellulaire. Cette dernière appartient à une famille plus étendue de protéines impliquées dans les interactions entre cellules gliales et neurones. Ce travail est le résultat d’une étude en séquençage de nouvelle génération (NGS) à partir de casCas isolé. non résolus de CMT axonal. Ce variant a fait l’objet de plusieurs études fonctionnelles très probantes chez la souris et en spectrométrie de masse. Au niveau phénotypique, le profil était celui d’une forme axonale avec une prédominance du déficit moteur au niveau des membres supérieurs. Certains patients présentaient en plus des signes d’atteinte du premier motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse)..