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Perceptions et attentes du nusinersen chez des adultes allemands atteints de SMA
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L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). dont on distingue quatre sous-types (de I à IV) selon la date d’apparition des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le malade. Les patients bénéficient désormais de trois options thérapeutiques : des injections intrathécales répétées d’oligonucléotides antisens (nusinersen ou Spinraza®), une injection unique d’un produit de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. par voie intraveineuse (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) ou la prise orale d’une molécule agissant sur l’épissage alternatif du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2 (risdiplam ou Evrysdi®). Si beaucoup d’essais cliniques, pour la plupart convaincants, ont concerné des enfants, on manque encore de données aussi probantes chez les adultes atteints de SMA. Ceci n’a pas empêché les régulateurs d’autoriser l’usage de ces médications dans cette population, à l’exception de la thérapie génique.
Dans un article publié en mai 2021, neuf centres allemands font état d’une étude prospective commune visant à mesurer les attentes et perceptions des effets du traitement chez 151 adultes traités par nusinersen, âgés de 15 à 69 ans (âge médian de 36 ans). Dans cette étude, 60% d’entre eux avaient une SMA de type III, 34% un type II et 7% un type I. À partir de l’analyse de plusieurs échelles, de fonction (comme l’ALS-FRS-ex, qui n’est pas une échelle spécifique à la SMA) ou de perception (type MYMOP2), les auteurs concluent que les attentes par rapport à une thérapie innovante de la sorte sont très variées selon le type de SMA, sa sévérité, sa durée d’évolution et l’âge du patient. Malgré la diversité de ces attentes, les patients estiment globalement le traitement bénéfique pour eux.