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Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5
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En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée de pièges. De plus, certains gènes, comme le PLEKHG5, sont connus pour être indifféremment responsables des deux phénotypes.
Dans un article publié en juin 2021, des chercheurs de l’Institut de Myologie rapportent l’observation de deux familles, l’une originaire du Vietnam et l’autre de Côte d’Ivoire, chez qui le diagnostic de CMT intermédiaire lié au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PLEKGH5 a été porté suite à la découverte de mutations récessives, homozygotes ou hétérozygotes composites, selon le casCas isolé.. L’originalité de cette étude réside dans la présence de nombreux signes atypiques. Si l’atteinte motrice était somme toute comparable aux données de la littérature (déficit distal assez peu évolutif, avec peu ou pas d’atteinte sensitive), certains éléments sortaient de l’ordinaire : les quatre patients avaient la particularité d’avoir des taux de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. significativement élevés (jusqu’à 3 800 unités), des anomalies de signal à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. cérébrale et surtout des blocs de conduction diffus en dehors des zones classiques de compression nerveuse.
Les auteurs insistent sur l’intérêt de penser à cette forme de CMT afin d’éviter la prescription de traitements inutiles et onéreux.