ManNAc dans la myopathie GNE : de nouveaux résultats positifs

Un premier essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). de phase IAu cours d’un essai clinique de phase I un médicament dont l’intérêt thérapeutique a été montré sur des modèles animaux et/ou cellulaires (essais précliniques) est administré pour la première fois à un petit groupe de volontaires sains, plus rarement à des malades, afin d’évaluer leur tolérance à la substance en fonction de la dose (Comment le futur traitement est-il absorbé et éliminé ? Comment se fait sa répartition dans les organes ? Est-il toxique et à quelles doses ? Existe-t-il des effets secondaires ?). du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois, a montré la sécurité d’utilisation du produit et une augmentation de l’acide sialique dans le sang).

Un nouvel essai de phase IIAu cours d’un essai clinique de phase II, un médicament, dont il a été montré au préalable qu’il était bien toléré (au cours d’un essai de phase I) est administré à un groupe de malades dans le but de déterminer l’efficacité thérapeutique, les doses optimales et la sécurité du traitement (Quel est le mode d’administration et la dose maximale tolérée ?). La phase II peut être divisée en deux étapes : la phase IIa étudie le dosage et la phase IIb l’efficacité du traitement. chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE suivies de 6 à 30 mois a montré :

• une augmentation de l’acide sialique dans le sang et de la sialylation au niveau de la membrane des cellules musculaires au bout de 3 mois,
• un ralentissement du déclin de la force musculaire mesurée aux membres supérieurs et inférieurs,
• une diminution de l’évolution de la maladie évaluée par le score GNE-DPM après 12 mois puis après 18 mois de traitement,
• l’absence d’effet secondaire grave jusqu’à 2,5 ans de traitement.

Un nouvel essai clinique de phase II, contre placeboLe placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d’un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif. Dans un essai clinique, un placebo est utilisé pour mesurer l’action réelle du médicament testé, en comparant les effets du médicament testé contenant le principe actif et ceux du placebo. cette fois, est prévu.

Safety and efficacy of N-acetylmannosamNEine (ManNAc) in patients with GNE myopathy: an open-label phase 2 study. Carrillo N, Malicdan M.C, Leoyklang P et al. Genet Med (2021)

 

Voir aussi « Myopathie GNE : résultats encourageants d’un essai du ManNAc en ouvert »