MLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse

Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte :

• pour la première fois l’implication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MLIP, qui code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. de la membrane nucléaire interagissant avec la lamine musculaire de type A/C, chez sept patients issus de six familles distinctes et atteints de rhabdomyolyse sans signature moléculaire.
• un tableau clinique qui comporte, depuis la petite enfance, des épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort et à une élévation persistante du taux des CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. à l’état basal.
• des lésions musculaires observées au microscope variables en intensité et non spécifiques.

MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated  serum creatine kinase. Lopes Abath Neto O, Medne L, Donkervoort S, et al. Brain. 2021 (Oct).