L’étude d’une grande série britannique de patients atteints de myotonie congénitale confirme l’intérêt des études génétiques fonctionnelles

Les patients atteints de myotonies non-dystrophiques représentent un tout petit contingent d’individus rapportés à l’ensemble des patients souffrant de myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe..

Des cliniciens britanniques ont étudié 223 familles dans lesquelles un diagnostic de myotonie congénitale liée au canal chlore a été identifié. Il en ressort que :

• les deux modes de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif, sont parfois être difficiles à déterminer ;
• les études fonctionnelles des variants pathogènes du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CLCN1, comme celles réalisées chez 95 patients de la série, sont intéressantes pour guider l’interprétation des données cliniques et électrophysiologiques, ainsi que du mode de transmission.

Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia. Suetterlin K, Matthews E, Sud R, et al Brain. 2021 (Sept)