Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires

La plectine est une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà :

• des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PLEC (qui code la plectine) peuvent être responsables d’une dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. des ceintures (LGMD de type R17), d’un syndrome myasthénique ou et/ou de lésions histologiques évoquant une myopathie myofibrillaire.
• les plectinopathies peuvent, isolément ou associées à une atteinte musculaire, comporter des lésions de la peau (épidermolyse bulleuse simplex) ou des phanères (dystrophie unguéale) voire une atrésie pylorique.
• a contrario, et du fait de la grande fréquence de variants non pathogènes dans ce gène, il faut disposer d’un faisceau de preuves pour affirmer le diagnostic de plectinopathie.

Muscle-Related Plectinopathies. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L. Cells. 2021 (Sept).