« Les victoires du Téléthon, ce n’est pas un miracle, ce n’est pas de de la magie. C’est grâce à la ténacité des familles, grâce à l’intelligence des chercheurs, et c’est grâce à votre générosité ! », Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon

Accélérer la recherche

Au cours de ce Téléthon 2021, Bertrand Fontaine, Directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie, Directeur du Centre de recherche en Myologie et Chef du service de Neuro-Myologie, a insisté sur l’importance d’accélérer la recherche sur les maladies rares et le muscle. En effet, la recherche, tant au niveau fondamental qu’au niveau clinique, va permettre l’amélioration de la vie quotidienne des malades et l’atténuation de leurs souffrances, et surtout de trouver les moyens de les guérir.

Bertrand Fontaine :  « On a besoin d’aller plus vite » ⤵️

S’ouvrir à l’international, partager

Pour cela, l’Institut de Myologie, centre d’excellence reconnu mondialement dans le domaine neuromusculaire, a noué de nombreuses collaborations avec d’autres centres du monde entier et il est partie prenante de plusieurs réseaux européens et internationaux. Ces collaborations sont essentielles car la mise en commun des recherches et des travaux permet de gagner du temps. Un exemple : l’Atlas du muscle, une base de données unique d’analyses de biopsies musculaires créée par l’Institut de Myologie, qui offre aux chercheurs la possibilité de partager leur expertise avec d’autres afin d’accélérer le diagnostic.

Regarder l’intervention de Bertrand Fontaine

Réduire l’errance diagnostique

Le diagnostic, c’est vital, même si, bien souvent, il n’existe pas encore de traitement. Il permet en effet  de bénéficier de soins adaptés et de se projeter dans l’avenir. Une prise en charge médicale adaptée, ce sont des années de vie gagnées pour les malades.

Bertrand Fontaine : « Grâce au Téléthon, l’errance diagnostic recule » ⤵️

Le Téléthon a tout changé pour Mathilde et Jules

Atteinte d’une maladie neuromusculaire non identifiée, Mathilde, ambassadrice du Téléthon 2017, pensait vivre toute sa vie en fauteuil roulant. En janvier 2016, à 26 ans, elle passe une série d’examens auprès des médecins experts de la consultation pluridisciplinaire de l’Institut de Myologie, et apprend qu’elle est porteuse d’un syndrome myasthénique congénital, maladie qui la prive de force, et pour laquelle il existe un traitement. Mathilde commence à suivre ce traitement et progressivement, en août 2016, « j’ai vraiment réalisé les progrès que j’avais fait. On était à Étretat et j’ai réussi à monter en haut des falaises. » Elle peut enfin se passer de son fauteuil roulant.

Depuis, Mathilde n’a cessé de progresser et de retrouver des forces. Elle est aujourd’hui l’heureuse maman de jumeaux.

Regarder le témoignage de Mathilde

Traité également avec succès, Jules, qui a maintenant 5 ans et demi. A sa naissance, atteint d’une myopathie myotubulaire, Jules n’ouvrait pas les yeux, bougeait à peine, ne pouvait s’exprimer et devait être intubé pour respirer. En janvier 2020, à 4 ans, Jules a pu bénéficier d’un traitement de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. dans le cadre d’un essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte).. Il a été traité à I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires et neurologiques mise en place par l’Institut de Myologie. Depuis, il a fait des progrès spectaculaires ! Il discute, joue, mange tout seul, respire sans aide, fait du vélo… et il apprend même à marcher !

Regarder les témoignages de Jules et ses parents

Le Téléthon peut tout changer pour Pierre

Le Téléthon a déjà changé des vies mais de nombreux défis restent encore à relever et de nouveaux traitements à découvrir.
Pierre, 15 ans, est atteint d’une myopathie des ceintures liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FKRP, une maladie rare provoquant une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des épaules et entraînant une perte de la marche. Un essai pour la myopathie de Pierre, devrait démarrer en 2022, basé sur la thérapie génique mise au point par Isabelle Richard, chercheuse au laboratoire Généthon. A l’Institut de Myologie, une étude de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie est menée sur cette myopathie des ceintures (GNT-015-FKRP), étape nécessaire pour pouvoir évaluer les bénéfices éventuels apportés par une thérapie lors d’un essai.

Regarder le témoignage de Pierre

Le Téléthon continue !

Vous pouvez continuer à faire vos dons jusqu’à fin février sur la page de collecte de l’Institut de Myologie. Ils seront intégralement reversés au profit du Téléthon 2021 ! Merci.

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