Le séquençage nouvelle génération de restes momifiés d’un noble italien mort au 14e siècle détecte le premier cas connu de Maladie de Pompe

La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et protecteur de Dante. Il meurt en 1 329 à l’âge de 38 ans, quelques jours après son entrée en vainqueur à Trévise. Les rares écrits disponibles font état de nausées et de diarrhées dans les heures qui précèdent sa mort.

• en 2004, l’analyse de ses restes momifiés trouve des traces de digitaliques à doses toxiques, ce qui fait conclure, à l’époque, à un empoisonnement ;
• en 2021, le séquençage nouvelle génération de l’exome de son ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine., extrait de tissu osseux, identifie deux variants pathogènes dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GAA, un génotype associé à la forme tardive de la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II).

La digitale pourrait avoir été utilisée à des fins thérapeutiques, pour soigner une atteinte cardiaque, rare mais possible dans cette forme de la maladie.

A medieval case of digitalis poisoning: the sudden death of Cangrande della Scala, lord of verona (1291–1329). Fornaciari A, Brocco G, Tagliaro F, et al. J. Archaeol. Sci. 2015;54:162–167.

 

Whole-exome sequencing of the mummified remains of Cangrande della Scala (1291-1329 CE) indicates the first known case of late-onset Pompe disease. Iadarola B, Lavezzari D, Modi A et al. Sci Rep. 2021 Oct 26;11(1):21070.

 

Voir aussi « Glycogénose de type II : une maladie vieille d’au moins sept siècles »