Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique

Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs. était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis en évidence :

• des anomalies du profil des acylcarnitines,
• deux nouveaux variants pathogéniques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). HADHB lequel code pour une sous-unité de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. mitochondriale trifonctionnelle (TFP).

Un régime pauvre en acides gras à longue chaine a permis d’améliorer l’état de santé de la patiente de façon substantielle.

Charcot-Marie-Tooth Disease With Episodic Rhabdomyolysis Due to Two Novel Mutations in the β Subunit of Mitochondrial Trifunctional Protein and Effective Response to Modified Diet Therapy. Guan Y, Zhang Y, Shen XM, et al. Front Neurol. 2021 Oct 12;12:694966.