Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD

La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatalPratiques médicales ayant pour but de détecter pendant la grossesse, chez l’embryon ou le foetus, une affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique. non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide d’une technique plus robuste et moins sujette à erreur (cfBEST pour cell-free DNAmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. barcode-enabled single molecule test) :

• les résultats obtenus par cette approche concernant le génotype ont été confirmés par un diagnostic prénatal conventionnel opéré de manière invasive ;
• cette technique est applicable aussi bien pour les mutations ponctuelles du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD que pour les délétions.

Noninvasive prenatal diagnosis of duchenne muscular dystrophy in five Chinese families based on relative mutation dosage approach. Zhao G, Wang X, Liu L, Dai P, Kong X. BMC Med Genomics. 2021 Nov 22;14(1):275.