Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2

Les duplications du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD codant la dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent :

• 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un phénotype intermédiaire,
• les trois-quarts d’entre eux étaient traités par corticoïdes au long cours,
• au global, leur trajectoire évolutive différait sensiblement de celle de la cohorte historique de patients DMD.

Ces données seront utiles pour conceptualiser les essais thérapeutiques à venir.

Italian DMD Network and the United Dystrophinopathy Project (UDP). Phenotypic Spectrum of Dystrophinopathy Due to Duchenne Muscular Dystrophy Exon 2 Duplications. Zambon AA, Waldrop MA, Alles R, et al. Neurology. 2021 Dec 22:10.1212/WNL.0000000000013246.