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Le séquençage génomique à haut débit (NGS) s’avère fiable pour détecter les délétions du gène SMN1
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Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. destinées à détecter le nombre de copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) :
- 478 échantillons d’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. ont été étudiés simultanément en PCRSigle anglais pour » polymerase chain reaction » qui correspond à une technique utilisant une enzyme (l’ADN polymérase) pour amplifier des régions spécifiques d’une molécule d’ADN, grâce à des cycles répétés de polymérisation et de dénaturation. quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette dernière technique servant de référentiel ;
- chaque technique devait reconnaitre les trois casCas isolé. de figure possibles (0 copie, 1 copies ou 2 copies du gène SMN1) ;
- les auteurs estiment que le NGS est capable de réaliser ce diagnostic que les deux autres méthodes ;
- dans la SMA, ces propriétés le rendent particulièrement adapté au dépistage des hétérozygotes en population générale.