Des recommandations internationales pour les maladies en lien avec le gène VCP

À l’initiative et avec le soutien de l’association de patients concernée (Cure VCP Disease), un groupe d’experts américains a travaillé à l’élaboration de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des personnes atteints d’anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). VCP :

• ce gène est responsable d’un tableau clinique associant classiquement une myopathie à inclusions, une maladie de Paget et une démence fronto-temporale ;
• le diagnostic peut être plus difficile en casCas isolé. de formes atypiques (association à un syndrome parkinsonien ou à une atteinte de la corne antérieure) ;
• le recours au séquençage à haut débit (next-generation sequencing ou NGS) facilite désormais le diagnostic génotypique et permet un conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie. pour le reste de la famille, cette affection étant autosomique dominante ;
• un suivi multidisciplinaire dans un centre de référence s’impose dans tous les cas.

Development of a standard of care for patients with valosin-containing protein associated multisystem proteinopathy. Korb M, Peck A, Alfano LN, et al. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jan 29;17(1):23.