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L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier
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Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. mitochondrial dans un syndrome scapulo-péronier :
- le diagnostic initialement porté était celui d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth atypique et sans signature moléculaire,
- une étude exhaustive en séquençage à haut débit (NGS) avait permis d’éliminer préalablement toute anomalie dans les gènes mendéliens connus pour donner un syndrome scapulo-péronier (PMP22, TRPV4, MORC2, entre autres)
- quelques fibres rouges déchiquetées (ragged red fibers) et plusieurs fibres Cox-négatives avaient été observées au microscope, sans qu’elles apparaissent comme spécifiques compte tenu de l’âge du propositus,
- une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). de grande taille de l’ADN mitochondrial a finalement été mise en évidence grâce à des études complémentaires.