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SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
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L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS), chez 24 enfants atteint d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1, sous nusinersen pendant 2 ans, depuis un âge médian de 11 mois (1 mois à 7,5 ans). La cohorte était constituée de 3 enfants atteints de SMA de types 1A, 9 de types 1b et de 12 de types 1c.
- Trois enfants avaient une gastrostomie et 11 une sondeSéquence spécifique d’ADN ou d’ARN connue et marquée par une substance radioactive, permettant de détecter la séquence complémentaire d’ADN ou d’ARN. nasogastrique à l’instauration du traitement par nusinersen.
- Si le score fonctionnelPlusieurs examens permettent d’évaluer les capacités motrices des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Pendant l’examen, le soignant demande au malade de réaliser une série d’exercices. Pour chaque exercice, la manière dont la personne réalise le mouvement demandé détermine un score fonctionnel qui donne une mesure chiffrée des capacités motrices de la personne. médian au CHOP INTEND a augmenté de 10 points après 1 et 2 ans (42 vs 32) de traitement par nusinersen, le score médian au p-FOIS a diminué de 3 à 2 dans le même temps, indiquant la part majoritaire de l’alimentation par gastrostomie.
- L’âge médian de mise en place d’une gastrostomie a été de 8 mois (0 à 2 ans et 2 mois).
- Seul quatre enfants n’en ont pas eu besoin : ils s’agissaient de formes les moins sévères de SMA de type 1 (SMA type 1c).
Des études prospectives plus larges permettront d’explorer l’impact du traitement par nusinersen à long terme sur la déglutition et les capacités de prise alimentaire orale des enfants atteints de SMA 1.
Voir aussi « SMA de type 1 : le nusinersen améliore peu les difficultés pour avaler »