Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale).

• Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques de 7%, celles sur la DMD de 5%.
• Dans 14 à 38% des casCas isolé., il s’agissait d’épilepsie partiellement ou totalement réfractaire.
• Aucune étude n’a permis de trancher formellement sur une éventuelle corrélation génotype-épilepsie.
• Selon deux études, l’altération de la Dp140 dans la BMD et les mutations situées entre les exons 31 et 62 du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD dans la DMD auraient tendance à être corrélées à la présence d’une épilepsie.
• Aucune association n’a été retrouvée entre des anomalies de la Dp71 et l’épilepsie.

Les auteurs soulignent la possibilité d’une sous-estimation des troubles épileptiques, notamment des absences, parfois qualifiées à tort de troubles de l’attention. La qualité de l’os de ces enfants doit être particulièrement surveillée eu égard aux effets délétères des anticonvulsivants venant s’ajouter à ceux des glucocorticoïdes.

Epileptic disorders in Becker and Duchenne muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis. Pascual-Morena C, Martínez-Vizcaíno V, Saz-Lara A, López-Gil JF, Fernández-Bravo-Rodrigo J, Cavero-Redondo I. J Neurol. 2022 Mar 1.

 

Voir aussi « Duchenne et Becker : des troubles épileptiques dans 5 à 7% des cas »