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MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
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Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans histoire familiale.
- Les symptômes, très variés, ont débuté de 12 à 62 ans, souvent de façon brutale ou évoluant rapidement : myalgie et gêne à la marche, fatigabilité, intolérance à l’exercice, faiblesse musculaire, difficultés pour mastiquer, dysphonie, dysphagie.
- Deux patients présentaient une faiblesse des membres supérieurs et deux autres une tête tombante avec une faiblesse musculaire plus généralisée ; deux autres encore avaient une démarche ataxique avec engourdissement et paresthésie des membres inférieurs.
- Les taux de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. variaient de 260 à 6500 UI/L.
- Les acylcarnitines à chaine longue et moyenne sériques étaient augmentés au moment du diagnostic.
- La présence sur la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire de vacuoles lipidiques était systématique et le Western blotTransfert de protéines à partir d’un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) après séparation par électrophorèse. Cette technique est utilisée pour identifier une protéine. a montré l’absence de la flavoprotéine de transfert d’électron ubiquinone oxydoréductase ou flavoprotéine de transfert d’électron déshydrogénase (ETFDH) dans 8 biopsies musculaires et une forte diminution dans les deux autres.
- L’analyse génétique a retrouvé 14 variants différents du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ETFDH, dont cinq non décrits jusqu’à présent.
- Tous les patients ont répondu au traitement par riboflavine (400mg/jour, sauf pour les plus jeunes qui ont reçu 200mg/j) avec, à 6 mois, une disparition complète des symptômes et une normalisation des paramètres sanguins, persistant au moins deux ans (jusqu’à 15 ans pour le suivi le plus long).